أمراض الدم الوراثية

thalassémie التلاسيميا

من اهم امراض الدم الوراثية الانحلالية التي تسبب تكسر في كريات الدم
الحمراء، والتلاسيميا كلمة يونانية الاصل تعني فقر الدم منطقة البحر الابيض
المتوسط حيث ان هذا المرض عرف في هذه المنطقة بشكل كبير ، وفي الولايات
المتحدة الامريكية كان يعرف باسم انيميا كوليز.
تكمن مشكلة المرض في عدم قدرة الجسم من تكوين كريات الم الحمراء والتي
بدورها تنقل الغذاء والاوكسجين الى مختلف انحاء الجسم بشكل سليم نتيجة خلل
في تكوين الهيموجلوبين ( خضاب الدم ) ادى الى عدم اكتمال نضج الكرية
الحمراء وتكسيرها وتحللها بعد فترة من انتاجها ( يذكر ان عمر كرية الدم
الحمراء 120 يوم ) لذا فان المريض يحتاج الى نقل دم بشكل دوري كل 3-4
اسابيع وحسب عمره ودرجة نقص الهيموجلوبين .
ينتشر المرض في عدة مناطق بالعالم ولكنها تكثر في المناطق التالية :
- حوض البحر الابيض المتوسط
- منطقة الخليج العربي
- منطقة الشرق الاوسط
- شمال افريقيا
- جنوب شرق اسيا
- شبه القارة الهندية
- دول ارمينيا، جورجيا، اذربيجان .
الثلاسيميا تعني و جود خلل في إنتاج احدى السلاسل الأمينية الضرورية لإنتاج
هيموجلوبين البالغين بنسبتة الطبيعية. و يكون الخلل إما في السلسلة ألفا
(ألفا ثلاسيميا) أو السلسلة بيتا(بيتا ثلاسيميا) و هي الأكثر إنتشاراً , و
يؤدي الخلل إلى نقص في كمية السلسلة المتوفرة لتتحد مع السلاسل من الأنواع
الأخرى لإنتاج الهيموجلوبين مما يؤدي إلى ترسبها في كريات الدم الحمراء و
بالتالي تكسرها في الطحال أسرع من كريات الدم الحمراء الطبيعية.

و الثلاسيميا مرض
وراثي يرثه الشخص من الأبوين , و يرث من كل منهما جيناً واحداً لإنتاج
السلسلة بيتا أي جين (بصمة وراثية) من الأب والأخرى من الأم, فإذا ورث
جيناً واحداً يكون مصاباببيتا ثلاسيميا صغرى (Beta Thalassemia Trait) أو من الأب و الأم فيكون مصاباببيتا ثلاسيميا كبرى (Beta Thalassemia Major) .
بيتا ثلاسيميا صغرى :
و هي النوع الخفيف و يسمى الشخص "حامل للمرض" و الشخص المصاب تكون حياته
طبيعية ونموه طبيعياً, و لكن ربما يشكو من أعراض بسيطة كالدوار أحياناً, أو
ضعف عام بسيط, و التحاليل المخبرية تدل على وجود فقر دم بسيط مع زيادة في
نسبة هيموجلوبين A2 وأحيانا هيموجلوبين F كذلك.

بيتا ثلاسيميا كبرى:
"مصاب بالمرض" و يؤدي إلى تكسر شديد لكريات الدم الحمراء منذ الصغر و يؤدي إلى تضخم الطحال و الكبد و فقر دم شديد (نقص شديد بكمية الهيموجلوبين في الدم) و يرقان(بو صفار)
و زيادة كمية الحديد في الجسم و ترسبه في الأنسجة مما يؤدي إلى
تلفها.هيموجلوبين البالغين لا يوجد في الدم أو موجوداً بنسبة ضئيلة جداً و
السائد هو الهيموجلوبين الجنيني (هيموجلوبين Hemoglobin F)و يحتاج المريض إلى نقل دم طيلة حياته.

انتقال مرض التلاسيميا عبر الاجيال:
الموروث ( الجين ) المسؤول عن إنتاج مادة
الالفاجلوبلين الذي يوجد على الكر وموسومات رقم 16 ويوجد منه أربعة نسخ أي
اربعة جينات او مورثات ، اثنان منها موجودة على كروموسوم رقم 16 الاتي من
الام والاثنان الاخران موجودان على الكروموسوم الاتي من الاب
فان اصاب الطفرة مورث واحد فقط فان الشخص لا يصاب باي مشكة صحية . الحامل
للصفة الفا تلاسيميا انه لو اصاب العطب مورثين من هذه الاربعةو فقط تسمى
الشخص حامل لصفة الفا تلاسيميا وهو لا يصاب باي مشكاة صحية ولكن قد يولد له
اطفال مصابون بمشاكل صحية في الهيموجلوبولين اذا كانت زوجته حامله لنفس
الصفة مرض بالهيموجلوبولين اتش .
ولكن لو اصاب العطب ( الطفرة ) ثلاث مورثات من
الاربعة يصاب الشخص بمرض يسمى الهيموجلوبولين اتش وعند ولادة الطفل المصاب
بعطب في ثلاثة مورثاث من نوع الفا يكون لديه قلة في كمية الهيموجلوبولين في
كريات الدم الحمراءمع وجود هيموجلوبولين غير طبيعي يسمى بارت وهو ناتج عن
اتحاد اربعة قطع من جلوبين جاما وبعد مضي بعض الاشهر يصاب الطفل بفقر الدم
من نوع المتوسط ويتراوح مستوى الهيموجلوبين حوالي 8-10 غم لكل مليليتر ويكون لديه تضخم بالطحال مع يرقان .

أعراض مرض التلاسيميا:

وفيما يلي الأعراض التي تحدث للمصابين بمرض البيتا ثلاسيميا الكبرى إذا لم يعالج المريض:
_ شحوب واصفرار البشرة والشفتين.

_ الخمول و الشعور بالتعب والإرهاق لأقل جهد.

_ فقدان الشهية

_ نقص حاد في الهيموجلوبين اقل من9 مج / مل دم.

_ تضخم الكبد والطحال نتيجة عجز نخاع العظام عن إنتاج كريات الدم الحمراء
فيبدأ الكبد والطحال وأعضاء أخرى بمحاولة تصنيع الدم بنفسها مما يؤدي إلى
تضخمها.
_ الانعكاسات النفسية السيئة لدى المريض نتيجة شعوره بالمرض الدائم والنقص الصحي مقارنة بأقرانه.

_ التأخر في النمو الجسماني كالطول والوزن .

_ تغيرات في عظام الجسم ومنها الجمجمة ، بروز الجبهة وعظام الوجنتين ،

_ زيادة الالتهابات بشكل عام.

_ سرعة ضربات القلب لمحاولة تعويض نقص الهيموجلوبين وذلك بزيادة سرعة ضخ القلب للدم، كذلك قد تحدث مضاعفات قلبيه مع مرور الوقت.

_ حدوث مضاعفات نتيجة تراكم الحديد في أعضاء مختلفة من الجسم أن لم ينتظم
المريض باستعمال الحقنة اليومية للدسفيرال والتي تؤدي إلى التخلص من الحديد
عن طريق البول وتتمثل هذه المضاعفات في تشحم الكبد ، اسوداد لون الجلد،
خلل هرموني (مرض السكري) ، انخفاض في هرمون الغدة الدرقية وهرمون الجار
درقية وهرمونات الغدة النخامية

_ مشاكل في القلب كتضخم عضلة القلب مع هبوط في القلب وعدم انتظام في دقات القلب.

_ احتمال أصابه المريض بالأمراض المعدية نتيجة لنقل الدم بشكل مستمر و لكن
قلة تلك المخاطر بعد قيام جميع مراكز التبرع بالدم بفحص إذا ما كان دم
المتبرع بدم مصاب بالإيدز أو فيروسات التهاب الكبد الوبائي.

يتم التعامل مع هذا المرض بهذه الطرق :

_ 1 نقل الدم تقريبا شهريا للمحافظة على مستوى معقول للهيموجلوبين في الدم.

_ 2 التخلص من الحديد الزائد في الجسم بإعطاء أدوية تتحد معه ليطرح خارج الجسم مثل ديسفيرال (Desferrioxamine) .

_ 3 أخذ أقراص الفوليت (Folic acid) لتجنب النقص فيه و ذلك لزيادة طلب الجسم نتيجة لتكسر كريات الدم الحمراء و أهميته في إنتاجها في الجسم.

4 _ وقد ينصح أخصائي أمراض الدم مرضاه بزراعة نخاع العظمBone Marrow ) (Transplant و يجب توفر متبرع ملائم مطابق من حيث التركيبة الوراثية.

5 _ العلاج بالجينات , أي تعديل التركيبة الجينية(الوراثية) للمريض (Gene Therapy) في المستقبل , اي قبل حدوث المرض أو حتى قبل ولادة المصاب . حيث أن التركيز على العلاج الجيني هو محور الأبحاث في كل الأمراض.

أمراض الدم الوراثية B9

منقوووول للإفــادة**

أمراض الدم الوراثية Khawatim%20%285%29